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成骨不全症常见于儿童！
2023-07-04

成骨不全症，又称脆骨病，是常见的单基因遗传性骨病。发病率低于万分之一，常幼年发病，新生儿患病概率约2万分之一至1.5万分之一。成骨不全症患者临床表现多样，预后差异较大。患者的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限，可有蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。对于妊娠期胎儿，产前常规超声可能提示胎儿骨骼回声降低、骨骼弯曲、股骨皱缩、串珠状肋骨、骨折以及颅骨矿化明显减少等。

成骨不全主要临床表现为反复轻微外力下骨折和骨骼畸形。孩子经常骨折就是成骨不全吗？也未必。引起骨折的原因主要分为两大方面：第一，外力过强造成的骨折，包括直接暴力和传导暴力；第二，骨质强度下降、脆性增加，这种情况在轻微外力或正常活动时就发生骨折。成骨不全患儿的骨折就属于第二种。而正常的孩子骨折，往往都是受到较强外力，如果孩子好动，哪怕不止一次骨折，也不用过于焦虑，正确判断病因很重要。

安信医学表示，成骨不全的治疗需要多学科协作，目前没有根治的治疗方法。成骨不全患儿的骨质稍加外力即可造成骨折，因此，最重要的一条原则是避免摔倒。成骨不全患儿由于反复骨折，导致活动受限，可能引起肌肉失用性萎缩，所以建议患儿要加强重要肌肉的功能训练。饮食方面要以高钙、高蛋白及高热量为主。适量的阳光照射帮助维生素D合成，促使骨骼健康。